Es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente.
La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones).
Una Historia "real"
Puede ser relevante el considerar la incidencia de esta enfermedad en las Casas Reales en tanto en cuanto pudo modificar e incluso acelerar los procesos de adquisición de conocimientos científicos acerca de esta dolencia. A finales del siglo XIX esta enfermedad se conocía como “La Enfermedad Real” ya que afectó a las Casas Reales de Inglaterra, Prusia, España y Rusia.
La patología hizo su aparición (McKusick, 1965) en un hijo y tres nietos de la Reina Victoria de Gran Bretaña (1819-1901) (Figura 1).
El gen mutado se distribuyó entre las familias reales europeas durante el siglo XIX y principios del XX influyendo en cierta manera, sobre todo en España y Rusia, en los eventos históricos.
La revista The British Medical Journal en 1875 publicaba algunos de los episodios hemorrágicos que repetidamente sufría Leopoldo, el único hijo hemofílico de la Reina Victoria Eugenia de Inglaterra. En una visita a Cannes Leopoldo muere por un derrame cerebral después de sufrir una caída. Federico de Hesse, que fue hijo de Alicia y Luis IV, muere también de la misma forma. El Príncipe Enrique de Prusia, el segundo hijo de Irene, hija de Alicia, muere a la temprana edad de cuatro años. La segunda hija de Alicia, Alix, que desposó con Nicolás II de Rusia, entrando así a formar parte de la línea Romanov-Alexandra, tuvo a Alexis que evidenció tempranamente su enfermedad genética cuando comenzaba a dar sus primeros pasos (...”se le producían grandes moraduras e importantes inflamaciones en las articulaciones de rodillas y codos que le imposibilitaban en el lecho”) (Figura 2).
En España, Victoria Eugenia (Figura 3), la única hija de Beatriz que era la novena hija de la Reina Victoria se casó con Alfonso XIII de cuyo matrimonio, a parte de los infantes Jaime, Juan, María Cristina y Beatriz, nacieron Alfonso, el primogénito (Figura 4), y Gonzalo, ambos hemofílicos. Gonzalo muere a los 20 años de edad por un accidente de circulación. Alfonso, el que debía ser el sucesor de su padre en la Corona, abandona la casa paterna reprochando a su madre su dolencia, que sólo dictan las leyes genéticas. Ya en Miami muere, cuatro años más tarde, por hemorragias internas provocadas también por un accidente de tráfico, después de hacerse lo imposible con transfusiones de sangre de individuos esplenectomizados.
